Síndromes causadas por alterações cromossômicas

Certas enfermidades ocorrem por modificações no número dos cromossomos, estruturas presentes no núcleo das células que guardam o DNA

 

Nesta semana, VEJA traz um caso curioso: a recorrência de doenças genéticas raras no interior da Bahia. A justificativa, segundo a reportagem "A Genética do Sertão" (VEJA 2401, 26 de novembro de 2014) é um fenômeno que o biólogo Ernst Mayr (1904-2005) chamou de efeito fundador. Ele acontece em comunidades com alto número de casamentos consanguíneos. Como muitos maridos e mulheres são primos, o material genético disponível é restrito. Se houver genes para algumas doenças nesses grupos, aumentam as chances de as crianças nascerem com o problema.

O exemplo citado na semanal é de doenças herdadas dos pais, como a Mucopolissacaridose Tipo VI e a Treacher-Collins. Outras síndromes famosas, contudo, decorrem de alterações no número dos cromossomos durante a formação de gametas. Seja por ausência, seja por acréscimo. Abaixo, você encontra mais informações sobre as mais comuns decorrentes desse fenômeno. Os dados vão incrementar suas aulas de Biologia sobre o tema:

- Síndrome de Down
Cada núcleo celular possui 23 pares de cromossomos, identificados por números. Se durante a formação celular, o gameta recebe um cromossomo a mais no par 21, ocorre a trissomia causadora da Síndrome de Down.
As características variam de um indivíduo para o outro. De modo geral, os portadores têm rosto arredondando, mãos menores com dedos mais curtos, sendo o quinto dedo curvado, orelhas pequenas e diminuição de tônus muscular. Ocorre também comprometimento intelectual variável e atraso na articulação da fala. Cardiopatias também são frequentes.

- Síndrome de Klinefelter
Entre os cromossomos há um par que define o sexo dos indivíduos. Mulheres têm um cromossomo X recebido da mãe e um X recebido do pai. Enquanto os homens têm um cromossomo X recebido da mãe e um Y recebido do pai.
Se uma mutação ocasiona a presença de cromossomos X a mais, a configuração muda. Ocorre, então, a Síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome 47, XXY ou XXX.
Ela é mais séria para os homens. Eles costumam ser mais altos que a média. Os testículos são pouco desenvolvidos resultando, geralmente, em esterilidade. Os pelos no corpo e na barba são raros. Cerca de 40% dos afetados manifestam aumento das glândulas mamarias.
Já nelas, a presença de um cromossomo X a mais não resulta em anomalias, tampouco altera a fertilidade.

- Síndrome de Turner
Só acomete mulheres e trata-se da ausência de um cromossomo X no par responsável pela definição do sexo. Em vez de possuírem dois cromossomos X, um recebido do pai e outro da mãe, apresentam apenas um.
Cerca de 99 % dos embriões com a ausência do cromossomo X, são abortados espontaneamente. Apenas 1% sobrevive e apresenta as características da Síndrome de Turner. A constituição cromossômica é representada por 45, X ou 45, X0. As meninas acometidas apresentam baixa estatura e falta de hormônios sexuais. Por conta disso, seios, ovários e vagina são pouco desenvolvidos. Há esterilidade.